- Как часто в практике сурдолога встречаются наследственные формы нарушений слуха у детей и взрослых?
- По современным данным более 50-55% случаев врождённых нарушений слуха определяются генетическими факторами: это либо нарушения слуха, передаваемые по наследству от родителей детям (при этом родители могут иметь нормальный слух), либо спонтанные мутации, возникающие в процессе внутриутробного развития. Мутации более чем в 250 генах ассоциированы с нарушениями слуха у детей!
- Ранее считалось, что у взрослых причинами тугоухости являются внешние факторы: например, чрезмерный шум, ототоксические препараты и сопутствующие заболевания, такие как атеросклероз, гипертоническая болезнь и другие. Но тогда возникает вопрос: почему в одном и том же шумном цеху у одного рабочего слух ухудшается через два-три года, а другой трудится десятилетиями и имеет нормальный слух? Почему кто-то теряет слух после первой же инъекции гентамицина, а другой проходит весь курс лечения без осложнений?
- Сегодня совершенно очевидно, что и приобретенная потеря слуха имеет генетическую предрасположенность: отдельные мутации ответственны за чувствительность к ототоксическим препаратам, другие определяют пресбиакузис, простыми словами - возрастную тугоухость, третьи – предрасположенность к тугоухости, сопряжённой с шумом. Поэтому сегодня вопросы генетики занимают важную роль в сурдологии.
- Какой тип наследственной тугоухости встречается наиболее часто?
- Наиболее часто врожденная тугоухость определяется аутосомно-рецессивными мутациями – это до 85% случаев наследственной тугоухости. При этом типе заболевание у ребёнка возникает только в том случае, когда обе половинки гена содержат мутацию, так называемое гомозиготное состояние. Одну половинку ребёнок наследует от отца, вторую – от матери. Это означает, что тугоухость возникает в семьях, где родители выступают носителями соответствующей мутации, либо имеют заболевание. Носители не имеют тугоухости, но могут передавать заболевание по наследству своим детям. Риск рождения ребёнка с тугоухостью в семьях носителей составляет 25% на каждую беременность, риск рождения здорового ребёнка-носителя мутации – 50%, риск рождения здорового ребёнка, который не будет носителем мутации – 25%. В подавляющем большинстве случаев несиндромальная аутосомно-рецессивная тугоухость обусловлена мутациями в гене, который кодирует белок коннексин-26. Этот белок важен для правильной работы клеток внутреннего уха, и при его повреждении неминуемо возникает снижение слуха, чаще всего глухота. Подчеркну, что особое коварство заболевания при данном типе наследования в том, что глухой ребенок чаще всего, а это 70% случаев, рождается в здоровой семье, где ни у кого из родственников нет тугоухости. Ещё 15-20% случаев наследственной тугоухости приходится на аутосомно-доминантные и Х-сцепленные формы. Бывают и синдромальные формы, когда помимо тугоухости генетическое нарушение приводит к патологии других органов и систем: зрения, почек, щитовидной железы, кожи и др.
- Отличается ли тактика коррекции и реабилитации слуха у детей с наследственной тугоухостью и у детей с другими причинами нарушений слуха?
- Всё зависит от гена, в котором произошло повреждение. Для многих генов сегодня точно описан характер патологии при наличии тех или иных мутаций. Например, при мутации в гене коннексина-26 мы знаем, что повреждены только волосковые клетки улитки, а остальные отделы слуховой системы, мозга – здоровы. Мутация в другом гене, кодирующем белок отоферлин, приводит к аудиторной нейропатии – нарушается проведение импульсов по слуховому нерву. В целом, для сурдолога наиболее принципиальны ответы на следующие вопросы:
- тугоухость определяется периферическим (улитка), ретрокохлеарным (слуховой нерв), или центральным (головной мозг) повреждением?
- есть ли сопутствующие нарушения или риск их возникновения в отсроченном периоде?
- каковы риски прогрессирования тугоухости?
В зависимости от ответов на перечисленные вопросы, тактика может существенно различаться. Генетические исследования позволяют нам уточнить ответы на эти вопросы. В целом же, тактика реабилитации при периферической тугоухости наследственной и ненаследственной этиологии принципиально различаться не будет.
- Если говорить о таком прогрессивном методе, как кохлеарная имплантация, насколько она эффективна в случаях наследственной тугоухости? Какой этап реабилитации самый сложный у таких детей?
- Эффективность кохлеарной имплантации определяется множеством факторов: причиной, местом повреждения, наличием сопутствующих заболеваний, предшествующим опытом использования слуховых аппаратов, возрастом операции, качеством настройки речевого процессора, регулярностью и результативностью педагогических занятий, мотивированностью родителей. И даже это неполный список! При наследственных формах все опять же зависит от локализации процесса. Имплантация имеет высокую эффективность при периферической тугоухости. Если подтверждается наследственный характер тугоухости, мы точно знаем, что проблема в улитке, то мы с уверенностью рекомендуем имплантацию. При аудиторной нейропатии эффективность сильно варьирует в зависимости от формы заболевания, и тут генетическая информация даёт нам неоценимый инструмент принятия решения. При центральных слуховых расстройствах кохлеарная имлантация практически неэффективна. При любых формах тугоухости самый длительный и сложный этап кохлеарной имплантации – это, безусловно, послеоперационная реабилитация. Она требует вовлечения команды специалистов, активного участия родителей, и занимает несколько лет.
- Расскажите об опыте Петербургского сурдоцентра в помощи детям, чьи родители также имеют нарушение слуха.
- Это, безусловно, особая группа пациентов. Во-первых, все родители, вне зависимости от знания языка, от способа коммуникации должны иметь равный доступ к информации о состоянии слуха их ребёнка, о процессе коррекции тугоухости, психолого-педагогической реабилитации. Некоторые глухие родители используют слуховые аппараты, имеют неплохой уровень понимания речи на слух и устной речи – с ними нет никаких проблем, поскольку все сурдологи и педагоги, конечно же, обладают хорошей дикцией и навыками эффективной коммуникации со слабослышащими. Но есть также большая группа родителей, которые владеют только жестовым языком. Здесь нам на помощь приходят приложения, которые переводят речь в текст. Этими приложениями пользуются все наши сотрудники при общении с глухими родителями: работники регистратуры, медсестры, врачи, педагоги. Кроме того, некоторые сурдопедагоги нашего центра владеют русским жестовым языком. Это и залог успешной коммуникации, и мостик доверия между семьёй и специалистами.
Во-вторых, я не открою тайну, если скажу, что семьи глухих часто отказываются от коррекции слуха ребёнка, особенно от кохлеарной имплантации. Безусловно, это их выбор, и мы всегда его уважаем. Но моё убеждение, что отказ от медицинского вмешательства должен быть информированным. А значит, задача специалиста – донести объективную и достаточную информацию о способах коррекции слуха, о перспективах развития ребёнка. Важно, чтобы в процессе сурдопедагогического занятия глухие родители также принимали в нем активное участие, смогли применять его отдельные элементы дома. Поэтому, конечно, для нас очень важно наладить коммуникацию со всеми категориями семей.
- Как Вы считаете, в периоде планирования ребёнка, стоит ли уделять внимание генетическим исследованиям? И есть ли какой-то набор лабораторных или других видов исследований, которые могут проявить ситуацию с наследственными заболеваниями и выявить риск рождения ребёнка с нарушенным слухом? - Конечно! Задумываться о здоровье ребёнка нужно не после его рождения, и даже не во время беременности. Думать о здоровье малыша необходимо его до его «приглашения» в этот мир! Ранее мы говорили о частых мутациях в гене коннексина-26, которые отвечают за львиную долю врождённых нарушений слуха. Так вот представьте, что носителями этой мутации являются до 5% людей европеоидной расы! Это значит, что если человек является носителем, то риск встретить партнёра с такой же мутацией совсем не призрачный, и с вероятностью в 25% в таком браке родится ребёнок с нарушением слуха.
- Но ведь сердцу не прикажешь, что же теперь, выбирать мужа или жену по генетическому паспорту?
- Согласен, уместный вопрос. Но в любой ситуации, главное обладать информацией. Если родители знают о рисках, то они более внимательно отнесутся к результатам аудиологического скрининга, на ранних стадиях проведут генетическое и аудиологическое обследование. И если у ребёнка есть мутация в гомозиготном состоянии, подтвердится нарушение слуха, то реабилитация будет начата очень рано, что является залогом её успешности. Я глубоко убеждён, что со временем многие молодые, прогрессивные и образованные люди будут делать себе геномное секвенирование – «генетический паспорт», то есть расшифровку всей ДНК. Это позволит определить отдалённые риски заболеваний у субъекта, риски наследственных заболеваний у следующих поколений, подбирать персонифицированную терапию и даже оптимальное питание!
- На ваш взгляд, каковы перспективы генетики в вашей области знаний? Какое место уделяется вопросам генетики слуха в научных исследованиях?
- Генетика в последние полвека прошла тернистый путь от «отвергнутой, нелюбимой падчерицы» до самой прогрессивной области медицины. Этому способствовали проект «Геном человека» и открытие роли отдельных мутаций в развитии заболеваний. За мою практику постепенно менялся упоминаемый в литературе процент генетической этиологии врождённой тугоухости: в начале 2000-х - 30%, позднее – 40%, сегодня – 50-55% а на последнем европейском конгрессе заявили уже о 60%! Что-то мне подсказывает, что это не последний апдейт. Родители часто спрашивают: «Зачем вы направляете нас к генетику? Ну найдут у нас мутацию – что это изменит?». Понимание генетических механизмов развития нарушений слуха позволяет нам выстраивать индивидуальную тактику реабилитации, прогнозировать характер течения заболевания, рассчитать риски заболевания у следующих детей в этой паре, у будущего потомства нашего маленького пациента. Бывали случаи, когда мы выявляли наследственное нарушение слуха у младшего ребёнка, настаивали на обследовании старших детей, которых родители считали здоровыми, и выявляли нарушение слуха и у них тоже. Генетика слуха занимает и огромную роль в науке: регулярно открываются новые мутации, объясняющие те или иные формы нарушений слуха, описываются особенности их диагностики и коррекции. С особой надеждой мы относимся к исследованиям в области генной терапии тугоухости, когда мутантный ген редактируется и начинает синтезироваться «правильный» белок. Наука обязательно достигнет успехов в этом направлении!
